薛慧琴,山西省妇幼保健院,遗传室,主任医师,博士。主要从事遗传咨询、染色体病,包括21三体综合征、猫叫综合症、Turner综合征等和单基因病遗传病包括SMA、DMD等的诊断与产前诊断,畸形综合征的诊断与咨询以及儿科常见病、疑难病的诊断与咨询。主持及参与省厅级科研课题多项,在SCI杂志及国家级杂志发表论文20余篇。
主要从事遗传咨询、染色体病,包括21三体综合征、猫叫综合症、Turner综合征等和单基因病遗传病包括SMA、DMD等的诊断与产前诊断,畸形综合征的诊断与咨询以及儿科常见病、疑难病的诊断与咨询。