韩春锡,男,深圳市儿童医院,神经内科,主任医师,医学博士,硕士研究生导师。擅长神经肌肉病(包括肌营养不良、先天性肌病、皮肌炎、脊髓性肌萎缩症、重症肌无力、先天性肌无力综合征、原因不明的高CK血症等)的骨骼肌病理诊断、基因诊断、遗传咨询以及治疗,还擅长精神运动发育障碍(脑瘫、自闭症、多动症、抽动症等)和中枢神经系统感染性疾病的临床诊疗。1998年毕业日本庆应义塾大学医学部博士课程后留校担任医学部神经生理教研室教官,2001年应聘日本NTT先端科学综合研究所,任研究专家(副教授),2006年回国,从事神经肌肉病的基础及临床诊疗工作。在国内首次发现变异型脊髓性肌萎缩伴膈肌麻痹(SMARD1),脊髓性肌萎缩伴先天性骨折(SMABF1),婴儿高张性致死性肌原纤维病等疑难、罕见的遗传性疾病,通过基因调控治疗5q脊髓性肌萎缩症。
神经肌肉病(包括肌营养不良、先天性肌病、皮肌炎、脊髓性肌萎缩症、重症肌无力、先天性肌无力综合征、原因不明的高CK血症等)的骨骼肌病理诊断、基因诊断、遗传咨询以及治疗,还擅长精神运动发育障碍(脑瘫、自闭症、多动症、抽动症等)和中枢神经系统感染性疾病的临床诊疗。