【科普-3】 什么是先天性甲状腺功能减退症，它有哪些临床症...
由于各种不同疾病累及下丘脑－垂体－甲状腺轴功能，以致甲状腺素缺乏；或是由于甲状腺素受体缺陷所造成的临床综合征。按照病变的解剖位置可以分为：
① 原发性的甲状腺功能减低症，是指由甲状腺本身疾病所致者；南京医科大学第二附属医院儿科于宝生
② 继发性的甲状腺功能减低症，其病灶位于垂体；
③下丘脑性的甲状腺功能减低症，病灶位于下丘脑。
患儿绝大多数属原发性甲状腺功能减低症。根据发病机制和起病年龄又可分为先天性和获得性两类。小儿以先天性甲状腺功能减低症较为常见。
先天性甲状腺功能减低症，过去也称为“呆小病”。根据发病特点分为两类：
（1）散发性先天性甲状腺功能减低症：是由于先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成，大多为散发，少数有家族史；
（2）地方性先天性甲状腺功能减低症：多见于甲状腺肿流行的山区，是由于该地区水、土和食物中碘缺乏所致，随着我国广泛使用碘化食盐作为防治措施，其发病率已明显下降。
先天性甲状腺功能减低症患儿有哪些症状呢？
临床观察发现，无甲状腺的患儿，在婴儿早期就可出现症状；而甲状腺发育不良的，发病要迟些，一般在生后3-6个月时症状开始明显，也有少数患儿可在出生后数年出现症状。 可见，先天性甲状腺功能减低症患儿症状出现时间和轻重程度与残存的甲状腺分泌功能有关。
在新生儿期，先天性甲状腺功能减低症患儿常见的症状有：过期产，出生体重超过正常，生理黄疸期常在2周以上，腹胀、便秘，常处于睡眠状态，对外界反应迟钝，喂养困难，哭声低，声音嘶哑，体温低，末梢循环差，皮肤斑纹或硬肿等。
而新生儿期以后的患儿，则可出现先天性甲状腺功能减低症典型的临床症状：
（1）特殊面容和体态：如皮肤苍黄、干燥，毛发稀少；头大，颈短；特殊的面部特征，如面部粘液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁宽平，舌大而宽厚、常伸出口外。腹部膨隆，常有脐疝；身材矮小，而且躯干较长，四肢相对较短。
（2）神经系统症状：如动作发育迟缓，智能发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝。
（3）各种生理功能低下的症状：如精神、食欲差，不善活动，体温低怕冷，安静少哭，声音低哑。对周围事物反应少，嗜睡；脉搏、呼吸缓慢，心音低纯；全身肌张力较低，肠蠕动减慢，腹胀、便秘等。
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