（四）、先天性甲减的诊断：天津医科大学总医院核医学科周荫保

　　1、临床症状和体征对早期诊断无帮助，仅５％以临床资料确诊。早期ＣＨ的表现有高胆红素血症延长７天以上、声音嘶哑、腹部膨出、脐疝、张力减低、后囱较大、巨舌症、甲肿。

　　2、血清筛查阳性结果可确诊：新生儿期血清Ｔ４<84nmol/L（6.5μg/dl），TSH>9mU/L（9μＵ/ｍｌ），提示甲减。确诊的ＣＨ，９０％ＴＳＨ>50ｍＵ/L，75%的Ｔ４<< font="">８４ｎｍｏｌ／Ｌ，20％患儿Ｔ４为84～165ｎｍｏｌ／Ｌ（6.5～13μｇ／ｄl），TSH>30ｍＵ/L。3%~5%患儿T4为正常低限（84~165nmol/L）,而TSH仅轻度升高（9~30mU/L）。这些TSH升高延缓病例，需重复检测以明确CH诊断。Ｔ３、rＴ３对诊断CH实用价值有限。FT4渐代替T4测定，应建立各自的正常值

　　3、新生儿CH需立即治疗以保证达到最佳IQ值，此时不可能明确病因。鉴别诊断可推迟到2~3岁，此时可安全停用1~2月甲状腺素，进行确诊检查。

　　4、新生儿行核素和超声检查，可明确甲状腺发育不良、异位甲状腺，选择

　　123碘可减少辐射，也可以用99mu（能被甲状腺摄取，但不能被有机化）。

　　由于TSH受体和泵碘机制缺陷，或存在母亲TSH受体抗体（TBAb），婴儿可出现低同位素摄取和扫描甲状腺不显像。母亲有自身免疫甲状腺病史，母婴均应测定TBAb。

　　5、血清Tg测定，无Tg说明无同位素摄取婴儿是甲状腺发育不全。显像正常婴儿是Tg合成障碍。甲状腺激素合成缺陷而Tg合成不受累的CH，Tg明显增高（>1000 pmol/L）。下球脑-垂体性甲减的特点是，T4(FT4)低，TSH正常或低，应查垂体功能。

　　（五）、治疗：

　　1、新生儿甲状腺筛查的目地是尽早开始足够的甲状腺激素替代治疗，脑发育依赖甲状腺激素最关键时期是出生6个月和2~3岁。如缺乏甲状腺激素，IQ可减少30分或更多。

　　2、CH的确诊应在产后2~3天内进行，但无条件进行扫描和超声检查。

　　3、脑发育的关键激素是Ｔ３， 70%的脑皮质Ｔ３来自局部T4脱碘，左甲状腺素钠是最理想的替代治疗药。

　　4、T4剂量10~15μg/kg, 2周内使T4（FT4）达正常中值以上水平，TSH受抑制需2~3周。

　　5、 先天性甲低T4治疗的起始剂量：

　　83名新生儿甲低（男20）T4治疗起始剂量分3组：

　　第1组：（ 常规量）（42人）：6.0～8.0μg/kg/天（18～24μg/3kg）。

　　第2组：        （21人）：8.1～10.0μg/kg/天（24.3～30μg/3kg）。

　　第3组：        （20人）：10.1～15.0μg/kg/天（30.3～45/3kg）。

　　结果：（4岁时检查智商和生长情况）

　　全量表IQ分数第3组显著高于第1组：

　　（1）           （2）          （3）

　　88±13           94±13          98±9                                                     

　　三个组的身高、体重、骨龄均在正常范围，大剂量组未见骨龄超前。

　　三个组治疗4周后，激素水平均达到理想的T4水平，但只第3组TSH达正常水平。   

　　新生儿先天性甲减早期采用高剂量T4治疗， 4岁时可得到较好的智力结果，包括语言和操作，并能缩小严重甲减和中度甲减之间发育的差距。

　　大剂量T4治疗不影响生长和骨龄，没有理由害怕治疗过量。