肾脏是最常发生囊性疾病的器官之一。囊肿可以发生在肾单位的任何部位。囊肿可以和肾小球、肾小管、集合管或肾小盏相通，也可不相通，或曾经相通过，后来成为孤立囊肿。常染色体显性遗传性多囊肾和髓质海绵肾是两种不同的疾病，但是，都表现为集合管增生。肾囊肿的发生可以是遗传性，也可是散发性(发育性)或获得性。多数肾囊肿起源于已经形成的肾单位和集合管，多囊性肾发育异常是例外，它发生在肾单位形成之前，由于原发性原肾胚基异常，或是在肾发生早期出现梗阻。良性多房性囊肿可以向恶性发展，形成肿瘤。 一、肾囊性疾病的分类　　二、肾囊性疾病的诊断　　近年来影像学诊断技术水平不断地提高，尤其是超声波为无创性检查，特别适用于肾囊性疾患的诊断。囊肿内出血、囊肿合并感染时囊液内蛋白、铁含量增加，囊液密度也随之增高，成为误诊的主要原因。囊性肾癌特征性CT表现为囊壁不规则，厚度不均，伴囊壁结节并有增强效应。诊断有困难时，应采取囊肿穿刺，抽取囊液，进行细胞学检查等方法。动脉血管造影也有助于鉴别诊断。　　三、几种比较有代表性的肾囊性疾病　　1.常染色体显性遗传性多囊肾(autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)　　常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)习惯称为多囊肾,是最常见的遗传性疾病之一。ADPKD特性是100%外显率，每个子女均有50%机会被遗传到致病基因而发病。一般在30～50岁之间出现典型症状和体征，也有在婴儿和儿童确诊。ADPKD常合并许多内脏异常，如肝、胰、脾和肺囊肿，Willis环血管瘤，结肠憩室，二尖瓣病变等。大约一半ADPKD患者合并肝囊肿。ADPKD通常为双侧，极少数为一侧肾脏。男性ADPKD的肾脏损害要比女性严重，表现在早期出现高血压和肾功能不全。50岁以后出现症状生存期短。死亡的原因是尿毒症、心衰、脑出血。 ADPKD的治疗尚存有争议，主张囊肿去顶手术者，认为可以解除疼痛，控制高血压，但不会影响肾功能。肾衰终末期应用透析疗法或肾移植。 2．髓质海绵肾(medullary sponge kidney，MSK) MSK是原因不明，以集合管终端部扩张与许多囊肿和憩室为特征，单侧或双侧肾的一个或多个锥体受累。肾脏大小正常或轻度增大，典型是双侧性，偶尔有单侧或仅一个锥体有病损，但极为少见。　　结石形成的原因是因为大多数MSK患者肾小管酸化功能下降，尿pH值偏高，高尿钙症，形成草酸钙和磷酸钙结石。另一形成结石的原因是尿液在囊性扩张的集合管内滞留的结果。　　MSK的并发症主要为血尿、尿痛和发热，广泛结石而发生进行性氮质血症。　　治疗包括抗感染，控制代谢紊乱，手术或ESWL治疗形成尿路梗阻的结石等。　　3．获得性肾囊肿(aquired cystic kidney disease，ACKD)：　　获得性肾囊肿的特点为原发非囊性肾病导致肾功能衰竭又继发多发肾囊肿。ACKD可发生在接受透析(血透或腹透)的患者，也可发生在慢性肾功能衰竭并无透析的患者。ACKD是终末期肾病(ESRD)的表现，与透析无关。病因不明，有报道可能与尿毒症毒素有关。ACKD的重要性在于肾癌发生率高。 4．肾单纯囊肿(simple cyst of kidney)　　肾单纯囊肿多于超声、CT或尿路造影时无意发现。偶有腹痛、腹部肿块,血尿(囊肿破裂)，高血压等临床表现。复杂性囊肿(出血、积脓、钙化)需要应用CT，针吸活检，MRI，血管造影进一步检查。5．肾盂旁囊肿及肾窦囊肿(parapelvic and renal sinus cysts)　　肾盂旁及肾蒂内囊肿的概念比较模糊。一般建议用这两个概念来描述临近肾盂或肾蒂的肾实质单纯性囊肿。 而肾窦囊肿用来描述上述情况之外的肾蒂周围的囊肿，这些囊肿并非起源于肾实质，而是来源于如动脉、淋巴管和脂肪等肾盂旁的其他结构。肾窦囊肿大多来源于淋巴管。常为多发双侧。病变呈良性过程，多发于50岁以上患者，可能同感染、梗阻、结石有关。