卵巢早衰患者须防生出弱智儿
发布时间：2015-12-21 来源：中华康网
许多女性都十分担心患了妇科疾病会影响下一代的健康，确实有些疾病会造成这样严重的后果，例如卵巢早衰。林女士和先生有一男一女两个孩子，儿子语言发育迟缓，直到快2岁时才开始走路和说话，对数字不敏感并且脾气暴躁，也不爱和小朋友们玩，偶尔和小朋友们在一起时常常变得不知所措。忧心忡忡林女士带着两岁半的儿子到医院检查，结果医生告知儿子患上了一种所谓“怪病” 脆性X综合征。通过进一步基因诊断，林女士随后发现自己是脆性X携带者，自己的儿子得病全是由于自己的原因。
随后，在医生的提醒下，林女士结婚多年却一直未怀孕的妹妹、被诊断为帕金森病的父亲，通过检查也都发现是脆性X携带者。这个从来没有听说过的脆性X相关疾病的家庭已很快获知了众多家庭成员患有此病。
专家解析：
脆性X相关疾病(FXD)是一种基因突变导致的遗传性疾病，上述家族个案是典型病例。该病发病率不高，但危害性较大，发病机制复杂，至今仍无药可施，一旦患病主要还是社会干预为主，并针对症状施药。
脆性X相关疾病主要包括：全突变的脆性X综合征(FXS)、前突变携带者的 脆 性X震 颤 共 剂 失 调 综 合 征(FXTAS)，及脆性X相关的原发性卵巢功能不全(FXPOI)等临床综合症。
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