主题：常见的出生缺陷-先天性心脏病

　　第一部分、故事开头

　　背景1：影视片断场景；曾经有一部凄美感人的偶像剧《薰衣草》让银幕前一批又一批相信真爱的观众感动不已，剧中患有先天性心脏病 (简称先心病 )的女主角梁以薰和男主角季晴川之间至死不渝的爱情故事打动了很多人，同时，女主角的先心病又时刻牵动着观众的心。在经历了一系列的波折后有情人终成眷属，以薰怀上了晴川的孩子。故事的结局非常可惜，只有把孩子拿掉，以薰才有延续生命的可能，但是以薰觉得新生命的诞生才是他们俩爱情的象征。如果女主角没有先心病该多好啊 上海新华医院儿科心脏中心孙锟

　　背景2：病例呈现：来自江苏的小李大学毕业后凭着自己的才干在上海觅到一份不错的工作，虽然很早结婚了，但是为了在事业上有所发展，所以自然而然地成为了“晚育”一族。随着这几年的打拼，小李工作渐入佳境，随即也开始考虑造人。去年来我院产前检查的时候，通过B超发现怀了一对龙凤胎，这让这对小李夫妻激动万分。然而就在小李满心期待迎接小生命的过程中，在一次例行B超产检时发现，其中有个宝宝患有先心病。

　　背景3：这段时期 ,是准妈妈小王最担心、最紧张而又最高兴的一段日子。 25岁的小王是先心病患者 ,15岁的时候曾进行过手术治疗，已经痊愈了。如今怀了宝宝，小王在体会做母亲快乐的同时，又不免担心即将出生的宝宝是不是会和自己一样是先心病呢？

　　第二部分、分析原因

　　分析1：先天病病因：晚育会不会导致胎儿先心病？

　　这属于胎儿发育环境的因素，母亲年龄过大确实有使胎儿发生先心病的可能。胎儿发育环境的因素还包括：

　　(1)感染，妊娠的前三个月患病毒或细菌感染,尤其是风疹病毒，其次是柯萨奇病毒，其出生的婴儿先心病的发病率较高。

　　 (2)其它：如羊膜的病变，胎儿受压，妊娠早期先兆流产，母体营养不良、糖尿病、苯酮尿、高血钙，放射线和细胞毒性药物在妊娠早期的应用，

　　分析2：先心病发生的危险因素还有哪些？

　　目前的研究显示，先心病并不能简单的说就是遗传疾病。先心病是遗传和环境因素等复杂关系相互作用的结果。心脏的发育在怀孕的前3个月已经基本完成，因此，孕早期的各种危险因素对先心病的发生起着重要作用。已知的可能导致先天性心脏畸形的因素除了胎儿发育的环境外，还包括：

　　1.遗传因素：先心病具有一定程度的家族发病趋势，可能因父母生殖细胞、染色体畸变所引起的。遗传学研究认为，多数的先心病是由多个基因与环境因素相互作用所形成。

　　2.其它：有些先心病在高原地区较多，有些先心病有显著的男女性别间发病差异，说明出生地海拔高度和性别也与本病的发生有关。 在先心病患者中，能查到病因的是极少数，但加强对孕妇的保健，特别是在妊娠早期积极预防风疹、流感等风疹病毒性疾病，不要接触宠物，避免弓形虫感染，孕早期少接触电脑和射线等等措施对预防先心病具有积极意义。

　　分析3：先心病的基本常识：先心病的危害

　　如何早期发现先心病

　　胎儿超声心动图的发展为先心病的尽早发现提供了有力的工具。如果产检发现心脏四腔心不正常的时候，产科医生应该将孕妇推荐到小儿心脏专科那里，进行详细的胎儿心脏超声心动图检查。如果发现胎儿心脏异常，可以由小儿心脏科医生与产科医生共同制定合适的分娩方式。曾经生产先心病患儿的孕妇再次怀孕，或者有非常明确的可能引起先心病危险因素的患者，可以在怀孕18周以后到专业的小儿心脏科医生那里进行胎儿超声心动图检查，便于早期发现先心病，早期进行处理。

　　有杂音就是先心病？

　　小儿可以听到心脏杂音，但是并没有心脏的疾病，这种杂音称为“功能性杂音”或“无关性杂音”，产生的原因还不太清楚。有人认为是小儿肺动脉的血流使正常的振动加强，所以出现杂音。这种杂音容易变化，有时很轻，有时较明显，有时甚至消失，杂音一般比较柔和。一般在孩子发烧、哭闹、剧烈运动或平躺后较明显，而在热退之后，安静时或坐起后就减弱。所以孩子心脏有杂音并不一定就是先心病。

　　当发现孩子心脏有杂音，首先应该到专科医生那里进行检查，主要是进行超声心动图检查，就能明确是否有先心病。也有一些先心病没有杂音，所以也不能仅此一项就否定先心病的诊断。

　　至于杂音的响度和音调也是不同的，有些先心病的不正常通道很小，血液流经时就会出现高音调较响亮的杂音；而另一些不正常通道口径较大，血流经过时产生的杂音反而音调较低较轻。显然，异常通道口越大，病变越严重。所以也不能只根据杂音的响度和音调来判断病情的严重程度。

　　分析4：

　　误区一：先心病治疗效果差，治疗后也不能正常工作生活。

　　　随着医疗设备和技术的提高，目前大多数先心病均可以得到有效治疗，总的成功率在95%以上，儿童心血管中心的动脉导管未闭、房间隔缺损、术前无并发症室间隔缺损、肺动脉狭窄等单一畸形先心病的成功率接近100%。在手术时机选择恰当、技术保证的前提下，一些复杂危重先心病的手术成功率也在90~95%左右。先心病早期主要是形态方面的畸形，所以除少数不能进行解剖纠正而只能进行血流动力学纠正的先心病如严重肺动脉闭锁、较大儿童的完全性大动脉转位等外，大多数的先心病患儿经治疗后可完全达到痊愈，对今后的生长发育、生活工作影响不大，可以完全达到或接近正常人水平。

　　　误区二：先心病年龄越大或越小治疗效果越好吗?

　　　旧的科普读物及有关早期专著对先心病的治疗时机都作年龄、体重未规范，随着近二十年的研究，这些知识已更新，因为及时的诊治能减少先心病的并发病，并能降低死亡率。先心病患儿多在新生儿及婴幼儿期死亡，其原因同患儿的先生性心脏病类型、心功能状态，是否并发感染及治疗措施的得当与否。很多家长认为患儿年龄小，抵抗能力差，想等小孩长大再治疗，往往这样就错失时机，部分病人有可能以后即使进行治疗也达不到目的，目前先心病的小婴儿手术，护理成功率均非常高，甚至以胎儿、新生儿都可作根治手术，而且年龄小无心理影响，不致有人格障碍，也没有美容问题，故而先心病的治疗时机应根据先生性心脏病的类型，患儿全身功能状态，心脏病发展对生长发育的影响作综合评估后决定。

　　    分析5：先心病患儿日常护理需要注意的几点：

　　1.避免感冒

　　在先心病患儿中，有70%～80%的心脏畸形是室间隔缺损、房间隔缺损和动脉导管未闭等情况。这些孩子肺部充血，平时容易感冒，容易得肺炎，特别在冬季，更容易得呼吸道感染，并造成心脏功能的恶化。为此，家长平时要让孩子多到室外晒晒太阳，呼吸新鲜空气;尽量不去人多的公共场所，以免发生传染性疾病，住的房间，要经常开窗换换新鲜空气，避免感冒和呼吸道感染。

　　有些孩子平时出汗特别多，内衣经常是湿的，而家长怕孩子感冒，仍给孩子穿得比较多。这种做法不科学。因为有先心病的孩子心脏负担过重，心功能往往较差，穿衣服过多只会加重孩子出汗。孩子体质弱，在给孩子换湿衣服时，孩子往往会着凉而引起感冒。建议家长给孩子换些宽松的内衣，不要穿过多的衣服保暖，并在胸前、后背衬上干的小毛巾，这样每天多换几次毛巾而不换衣服，孩子就不容易发生感冒。

　　2.加强营养

　　有相当多的先心病孩子胃口小，人长得比较瘦，家长往往很着急，千方百计让孩子多吃，或者让孩子吃些开胃的药。这也是一种错误的认识。实际上，孩子的胃口小，很大程度上是因心脏功能不全引起的。绝大部分孩子在心脏病治好后，胃口会增加，体重会增加，生长情况也会改善。在心脏手术或介入治疗以前，孩子光靠吃开胃药或多吃一些食物，效果不会很好。正确的做法是，平常应该选择营养丰富的食品喂养孩子，比如蛋、鸡肉、鱼、牛奶、瘦猪肉、新鲜蔬菜等。对喂养困难或者生长发育比较落后的患儿，应该争取早一些手术或介入治疗心脏病。对吃奶的婴儿，现在也有特殊配方的高营养素，可以使孩子不增加奶量的情况下，得到更加多的营养，但这需要在医生的指导下使用。

　　患儿如有吸吮乏力或呼吸困难时，要耐心喂奶，可少量多餐，避免呛奶。如乳汁停留在气管内，可引起呼吸道通气障碍而加剧呼吸困难，还易发生气管炎或肺炎，甚至导致窒息死亡。

　　3.鼓励运动

　　除了有严重心功能不全或一些特殊心脏畸形的孩子外，一般不须严格限制孩子的活动。相反，应该鼓励孩子参加适量的体育锻炼，以增强体质。心脏畸形种类很多，严重程度各不相同，先心病孩子的活动量会有较大的差别。有条件的，可到医院做运动试验，了解心脏功能情况，了解孩子能承受多大的活动量最好。

　　4.应急缺氧

　　婴儿时期，如孩子长时间剧烈哭闹，可能会加重心脏负担，因此应尽量避免。患有青紫型先心病的小孩，在婴儿时期常可因哭闹、排便、寒冷或创伤等诱发缺氧发作，表现为烦躁不安，呼吸困难、发青加重、哭声微弱等，重者可危及生命。遇到这种情况，家长应立即将患儿下肢屈起，置胸膝卧位，有条件的可以给予吸氧等措施。如仍得不到缓解，应尽快到医院就治。有经常缺氧发作患儿的家庭，最好能备用一个氧气袋应急。

　　5.接种疫苗

　　为了提高先心病孩子的免疫力，在孩子生长过程中，可以接受各种计划免疫，即俗称“打预防针”，包括卡介苗、脊髓灰质炎疫苗、百日咳疫苗、白喉疫苗、麻疹疫苗等。先心病不是预防接种的禁忌。孩子出现发烧、腹泻、肺炎等其他疾病时不能打预防针，可在这些疾病治好后补打。

　　6.注意服药

　　许多患先心病的孩子要较长时间地服用药物，如地高辛、开搏通、利尿剂等。这些药物有严格的服用方法，家长必须遵照医生处方，按时、按量服用，不能随意加减剂量和停药，否则会影响治疗效果，影响医生对病情作出判断的准确性，甚至会引起孩子药物过量而中毒。

　　7.培养健康心理

　　家长对先心病孩子除了在饮食与活动方面给予悉心照顾外，还要在心理上给予足够的重视。既不能因为心脏病而对孩子过分宠爱，养成孩子任性、以自我为中心的个性，也不能认为孩子有心脏病而降低要求，使孩子产生自卑和胆怯心理。

　　根据目前的医疗水平，先心病患儿总的生存率明显提高，尤其是在发达地区，80%～90%的患儿在治疗后，能够长大并有较好的生活质量。所以，在生活上特殊照顾，在心理上当健康人一样教育，这对先心病孩子的成长是非常重要的。

　　分析6：根据先心病种类，选择治疗方式；

　　随着医疗技术的进步,越来越多的先心病在出生时或者在新生儿期被诊断出来。许多家长得知小孩有先心病的时候非常着急，再加上有一些非专科的医生对各种先心病不甚了解，因此，许多家长认为既然是先心病，就应该尽早手术。其实，先心病有很多种类，许多小房缺或者小的室间隔缺损，不造成明显的血流动力学变化，并不需要手术治疗。对于室间隔缺损，随着缺损部位不同，有不同程度的自行愈合的比例，据报道，愈合比例在20%-60%之间，如果能自行愈合，则免除了手术之苦。绝大多数自行愈合发生在5岁以前，因此，小的室缺可以随访至学龄前在决定手术或者介入治疗。

　　另外，我们知道，小孩越小，心脏越“嫩”，也就是心肌越不成熟，其它脏器同样如此。过早手术，不光对外科医生的操作技巧要求很高，同时体外循环(心脏手术时，心脏要停跳，应用体外循环机来代替心肺功能，保证身体重要脏器的氧气及养分的供应，称为体外循环)对脑、肺等脏器造成的影响也很明显，所以，先心病并不是越早开刀越好。

　　第三部分、故事结尾

　　结尾1：小李在新华医院生下一对龙凤胎后，医院产房外科实行无缝衔接，立即对有先心病的妹妹进行了手术，手术非常成功。

　　结尾2：小王怀孕第5个月来医院产检，B超未发现宝宝存在先心病，随后，小王每个月定期来医院做B超，了解宝宝的发育情况，至到上个月，一个健康的男宝宝诞生了。

　　第四部分、健康忠告

　　先心病的预防

　　1、妈妈在妊娠早期避免感冒，如注意保温，少到公共场所，尤其是少逛大商厦。据检测，密封较好的大商厦的空气质量是非常差的，这是预防先心病的一个重要的措施。

　　2、在心脏发育接近完善时，大约是在妊娠2个月的时候，做彩超查一下小孩心脏的发育情况。如果条件比较好的话，应该能看出小孩心脏的发育情况。如果小孩的心脏有心脏畸形而且比较复杂，比如左心室发育不良综合症等目前还没有好的治疗方法的先心病，妈妈就要考虑舍去这个胎儿。但是超声波胎儿心脏发育情况水平要求比较高，这与医院的设备、医生的个人水平都有关。

　　3、有人认为孩子先心病与超声波、周围放射性物等有关系，但是，这些说法还没有得到确切的证明。

　　4、家庭装修造成的空气污染对心脏发育的影响不确切，但是肯定是不好的。它可能不会影响小孩的心脏发育，但可能会影响小孩其它方面的发育。我们在装修后感觉到的一些特殊气味及刺激（比如对角膜的刺激：眼睛发涩、发干；对呼吸道的刺激：喉咙发痒、干咳等），都是有毒性的气体（如甲醛等）造成的，这些有毒的气体可能会影响胎儿的发育。

　　5、父母饮酒、抽烟都会影响胎儿的发育。

　　6、一些药物也是要避免的，比如一些抗菌素等。

　　7、有的胎儿发育不好，不健全的话，有时会有反应，比如有些妈妈流产等，这些原因一部分由于母体的不适应，一部分是由于胎儿本身发育的不正常。有的妈妈为了保胎，用一些药物，这些药物会对胎儿发育产生一定的影响。

　　8、宝宝嘴唇发紫。胎儿出生后，动脉导管未闭、心室间隔缺损、心房间隔缺损等，如果不太严重，就没有特别表现，会与其它的孩子一样。但如果是缺损比较大，导管比较粗，小孩容易表现为：容易感冒、容易呼吸道感染、容易肺炎、再严重就容易造成心衰，这样的小孩应该早做手术，如果症状不是很明显的话，可以等到1岁左右再动手术。如果小孩出生时患有严重的先心病，他的嘴唇可能是暗紫色的，尤其在小孩哭闹时嘴唇发紫会更加严重甚至全身发紫。有的爸爸妈妈认为孩子嘴唇发紫是因为憋的，或者以为小孩的嘴唇颜色就是这样，这样的疏忽可能会使您的宝宝错失了最佳手术时机。