先心病的发病率在新生儿约为0.7%,是发生率最高的一类出生缺陷。我国现有先心病患者200万人,且每年以10万人的速度递增。根据1993~1995年的数据显示,美国有1000000例先心病患者,发病率是0.34%。每1000个存活新生儿就有9个有心脏缺陷。发生率最高的是主动脉瓣二瓣化畸形,可以达到1.37 %(按活产新生儿比例计算,如果计入死产新生儿,比例可能更高),虽然这类畸形在婴儿期多数不需要干预,并且由于不容易被发现而被忽略,但成年后会出现症状而需要干预。
据研究,三分之一死于先天缺陷的婴幼儿是患有或合并有先心病患儿。由于先心病缺乏有效的预防方法,加上没有经过治疗的先心病到1岁时有一半死亡,到2岁时2/3死亡。根据美国心脏协会的数据,30%的儿童死因是先心病,先心病死亡数是儿童肿瘤所导致死亡数的近两倍。在美国,2000年在65岁前死于先心病的约213000人,这大约相当于死于白血病、前列腺癌和阿尔采默氏病死亡人数的总和。
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