浅谈小儿先心病

　　在人胚胎发育时期(怀孕初期2-3个月内)，由于心脏及大血管的形成障碍而引起的局部解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合(在胎儿属正常)的心脏，称为先天性心脏病。除个别小室间隔缺损在5岁前有自愈的机会，绝大多数需手术治疗。

　　临床上以心功能不全、紫绀以及发育不良等为主要表现。先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常所致的心血管畸形，是小儿最常见的心脏病。其发病率约占出生婴儿的0.4-0.8％，其中60％于1 岁内死亡。发病可能与遗传尤其是染色体易位与畸变、宫内感染、大剂量放射性接触和药物等因素有关。随着心血管病理和病理生理的发展、医学影像技术、体外循环技术的进步，经济基础改善和国家政策的大力支持，许多常见的先天性心脏病得到准确的诊断和合理的治疗，病死率已显著下降。河南省人民医院小儿心外科彭帮田

　　    常见的先心病有房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄、法洛四联症、完全性大动脉转位、肺静脉异位引流、右室双出口、主动脉缩窄等。

　　    病因及发病机制    先心病是遗传和环境因素等复杂关系相互作用的结果，下列因素可能影响到胎儿的发育而产生先天性性畸形：

　　 1.胎儿发育的环境因素: (1)感染，妊娠前三个月患病毒或细菌感染,尤其是风疹病毒，其次是柯萨奇病毒，其出生的婴儿先天性心脏病的发病率较高。 (2)其它：如羊膜的病变，胎儿受压，妊娠早期先兆流产，母体营养不良、糖尿病、苯酮尿、高血钙，放射线和细胞毒性药物在妊娠早期的应用，母亲年龄过大等均有使胎儿发生先天性心脏病的可能。

　　 2.遗传因素：先天性心脏病具有一定程度的家族发病趋势，可能因父母生殖细胞、染色体畸变所引起的。遗传学研究认为，多数的先天性心脏病是由多个基因与环境因素相互作用所形成。

　　3.其它：有些先天性心脏病在高原地区较多，有些先天性心脏病有显著的男女性别间发病差异，说明出生地海拔高度和性别也与本病的发生有关。在先天性心脏病患者中，能查到病因的是极少数，但加强对孕妇的保健，特别是在妊娠早期积极预防风疹、流感等风疹病毒性疾病和避免与发病有关的一切因素，对预防先天性心脏病具有积极意义。

　　    先心病患儿的症状有哪些

　　  1、心衰：新生儿心衰被视为一种急症，通常大多数是由于患儿有较严重的心脏缺损。其临床表现是由于肺循环、体循环充血，心输出量减少所致。患儿面色苍白，憋气，呼吸困难和心动过速，心率每分钟可达160次-190次，血压常偏低。可听到奔马律。肝大，但外周水肿较少见。

　　2、紫绀：其产生是由于右向左分流而使动静脉血混合。在鼻尖、口唇、指(趾)甲床最明显。

　　3、蹲踞：患有紫绀型先天性心脏病的患儿，特别是法乐氏四联症的患儿，常在活动后出现蹲踞体征，这样可增加体循环血管阻力从而减少心隔缺损产生的右向左分流，同时也增加静脉血回流到右心，从而改善肺血流。

　　4、杵状指(趾)和红细胞增多症：紫绀型先天性心脏病几乎都伴杵状指(趾)和红细胞增多症。杵状指(趾)的机理尚不清楚，但红细胞增多症是机体对动脉低血氧的一种生理反应。

　　5、肺动脉高压：当间隔缺损或动脉导管未闭的病人出现严重的肺动脉高压和紫绀等综合征时，被称为艾森曼格氏综合症。临床表现为紫绀，红细胞增多症，杵状指(趾)，右心衰竭征象，如颈静脉怒张、肝肿大、周围组织水肿，这时病人已丧失了手术的机会,唯一等待的是心肺移植。患者大多数在40岁以前死亡。

　　6、发育障碍：先天性心脏病的患儿往往发育不正常,表现为瘦弱、营养不良、发育迟缓等。

　　 7、其它：胸痛、晕厥、猝死。

　　   先心病有哪些并发症

　　 一、肺炎   二、心力衰竭   三、肺高压   四、感染性心内膜炎   五、缺氧发作   六、脑血栓和脑脓肿

　　    先心病如何诊断    确定是否患有先天性心脏病可根据病史、症状、体征和一些特殊检查来综合判断。 1.病史  (1)母亲的妊娠史：妊娠最初3个月有无病毒感染，放射线接触，服药史，糖尿病史，营养障碍，环境与遗传因素等。 (2)常见的症状：呼吸急促，青紫,尤其注意青紫出现时的年龄、时间，与哭叫、运动等有无关系，是阵发性的还是持续性的。心力衰竭症状：心率增快(可达180次/分)，呼吸急促(50次/分-100次/分)，烦躁不安，吃奶时因呼吸困难和哮喘样发作而停顿等。反复发作或迁延不愈的上呼吸道感染，面色苍白、哭声低、呻吟、声音嘶哑等，也提示有先天性心脏病的可能。 (3)发育情况：先天性心脏病患儿往往营养不良，躯体瘦小,体重不增，发育迟缓等，并可有蹲踞现象。 2.体格检查  如体格检查发现有心脏典型的器质性杂音, 心音低钝，心脏增大，心律失常，肝大时，应进一步检查排除先天性心脏病。 3.特殊检查  (1)X线检查:可有肺纹理增加或减少、心脏增大。但是肺纹理正常，心脏大小正常，并不能排除先天性心脏病。 (2)超声检查：对心脏各腔室和血管大小进行定量测定, 用以诊断心脏解剖上的异常及其严重程度，是目前最常用的先天性心脏病的诊断方法之一。 (3)心电图检查：能反映心脏位置、心房、心室有无肥厚及心脏传导系统的情况。根据以上的病史、体检及特殊检查得出的阳性体征，加以综合分析判断，以明确先天性心脏病的诊断。

　　    先心病如何预防  

　　虽然先天性心脏病的病因尚不十分明确，但为了预防先天性心脏病的发生，(1)应注意母亲妊娠期特别是在妊娠早期保健，如积极预防风疹、流行性感冒、腮腺炎等病毒感染。避免接触放射线及一些有害物质。在医生指导下用药，避免服用对胎儿发育有影响的药物，如抗癌药、甲糖宁等。积极治疗原发病，如糖尿病等。注意膳食合理，避免营养缺乏。防止胎儿周围局部的机械性压迫。总之,为预防先天性心脏病, 就应避免与发病有关的一切因素。 (2)在怀孕早期（3个月之前）尽量别在电脑前微波炉等磁场强的地方坐太长时间因这时的胎儿还不稳定各个器官还正在成形阶段很可能造成孩子先天性心脏病。 (3)不要接触宠物因宠物身上的细菌及微生物也可能造成孩子先天性心脏病。

　　    自愈可能    大多数先心病是无法自行愈合的，特别是大于1岁的儿童，需通过手术或者介入的方法根治。但是对于缺损口径小于0.5cm 的房缺，可以无需治疗，它不会对患儿心脏功能及生长发育产生不良影响。但由于孩子存在心脏杂音，对将来升学、就业、婚姻有一定影响，而现在手术又非常成熟，有些家长由于这些社会因素还是选择手术。还有一些小的缺损，比如干下部位的室缺，由于靠近主动脉瓣，就是小于0.5cm，也需要积极手术治疗。对于缺损口径大于0.5cm的患儿建议尽早行手术治疗。

　　    先心病如何治疗，时机怎么选择

　　先天性心脏病治疗方法有两种：手术治疗与介入治疗。 手术治疗为主要治疗方式，实用于各种简单先天性心脏病（如：室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等）及复杂先天性心脏病（如：合并肺动脉高压的先心病、法乐氏四联征以及其他有紫绀现象的心脏病）。 介入治疗为近年发展起来的一种新型治疗方法，主要适用于动脉导管未闭、房间隔缺损及部分室间隔缺损不合并其他需手术矫正的畸形患儿可考虑行介入治疗。两者的区别主要在于，手术治疗适用范围较广，能根治各种简单、复杂先天性心脏病，但有一定的创伤，术后恢复时间偏长，少数病人可能出现心律失常、胸腔、心腔积液等并发症，还会留下手术疤痕影响美观。而介入治疗适用范围较窄，创伤小，术后恢复快，无手术疤痕。介入治疗先心病也有其局限性，放射线对身体的损害，不适合于已有右向左分流、严重肺动脉高压、合并需要外科矫正的畸形、边缘不佳的巨大缺损等。 

　　先心病患儿的手术治疗时机需根据不同的病种及其严重程度来定。理论上讲先心病患儿年龄大于2岁，则其肺血管床均会发生器质性改变，应在此前手术。原则是：尽可能在幼年手术，尽早改善全身供血供氧，在继发解剖病变加重前手术纠正。

　　1.症状、病变较轻，对生长发育影响不大的先心病（如小的房间隔缺损、小的室间隔缺损）患儿，因其有自然愈合的可能（一般在2岁以内愈合，5岁以后愈合的可能性小），可暂不手术，但应每半年至一年随诊复查一次，以掌握肺动脉压变化情况及缺损愈合情况，确定是否手术及手术时机。

　　2.对一些症状明显（如反复呼吸道感染、肺炎、心功能不全）、病变较重（如完全性肺静脉异位引流、房室间隔缺损、大的室间隔缺损、大的动脉导管未闭、或复合畸形患儿）的病人，应及时手术；

　　3．法乐四联症患儿需在2岁内（最好一岁以内）予以手术根治，长期缺血缺氧将影响其它器官的发育、加重继发畸形、影响手术远期疗效，而对于常出现缺氧发作的患儿则无年龄限制，应尽早手术；这类病人病情轻者可早期一次性根治；病情重者可先做姑息性手术，改善症状，长大后再进行根治术。

　　4.严重紫绀的患儿如大动脉转位、肺动脉闭锁需在新生儿期立即手术；大动脉转位：大动脉转位是指连接心脏的两个大血管(主动脉和肺动脉)失去正常联系。患儿出生后大多早期夭折，存活者在心内必定有异常交通支，但这些交通支在出生后要自行闭合。对不合并室间隔缺损或动脉导管未闭的大动脉转位者，应在出生后6～8周内手术治疗；若合并室间隔缺损或动脉导管未闭，为防止肺动脉高压，应在出生后3～4周内手术治疗。

　　5.对某些严重低氧血症、酸碱失衡，并进行性恶化；或并发反复呼吸道感染、呼吸衰竭，心力衰竭，内科治疗难以见效的新生儿、婴幼儿危重先心病患儿则应予以急诊手术；

　　6. 主动脉缩窄和主动脉弓中断：这两种先心病常合并室间隔缺损和动脉导管未闭，若不早期手术治疗，以后即使手术，高血压仍将长期存在。而早期手术治疗，血压可在术后恢复正常。

　　7. 完全性肺静脉异位引流：这类患儿常伴有肺血回流受阻，导致肺动脉高压，容易出现心力衰竭、难治性肺部感染。若不手术，50%的患儿3个月内死亡，75%的患儿1岁内死亡。因此，这类病人一旦诊断明确，需要立即手术。

　　8. 某些严重畸形的先心病需分期手术，在婴幼儿期予以姑息手术治疗，根据病情再行二期根治术；婴儿期的室间隔缺损伴肺动脉高压，可先做一次脉动脉环缩术，减少肺充血，使肺炎和心力衰竭发生机会大大减少，待稍大后再做室间隔缺损修补。又如法乐氏四联症肺动脉发育较差，可在婴儿期先做右心室流出道疏通术或体脉动脉分流术，过几年再做根治手术，往往能收到较好的效果。

　　目前大多数患儿可以一期救治，并且其优点在临床及中长远期观察中逐步显现。

　　1. 一期根治术对心脏有利  出生后存在心肺和血管的解剖与生理向成熟状态的持续转化。姑息性手术无法使心脏正常成熟。

　　2. 一期根治术对肺有利  新生儿时期的一期根治将肺循环的压力和流量降低至正常。这使得肺血管系统在出生后第一年得以正常转化。先心病患儿无法在出生后第一年内或两年内降低肺动脉压力的话，则会引起肺血管病变的风险。

　　3. 一期根治术对大脑有利  众所周知，出生后一年内人类大脑得到极大的提升，重量增至成人的66%，而异常的心血管生理则会给其带来风险。

　　4. 一期根治术对死亡风险率低  现在的统计学观察，在复杂先心上，一期手术的风险率仍明显低于二次手术。

　　5. 一期根治术对家庭有利  有一个先心病孩子的家庭，是年轻家庭的巨大压力。孩子父母在照看孩子的担心，时间，精力，花费巨大，而且是家庭离婚的催化剂。

　　6. 一期根治术对社会有利    据统计分次手术的开支是一期治疗的两倍左右。

　　最佳治疗时间

　　手术最佳治疗时间取决于多种因素,其中包括先天畸形的复杂程度、患儿的年龄及体重、全身发育及营养状态等。一般简单先天性心脏，建议1岁左右，因为年龄过小，体重偏低，全身发育及营养状态较差，会增加手术风险；年龄过大，心脏会代偿性增大，有的甚至会出现肺动脉压力增高，同样会增加手术难度，术后恢复时间也较长。对于合并肺动脉高压、先天畸形严重且影响生长发育、畸形威胁患儿生命、复杂畸形需分期手术者手术越早越好，不受年龄限制。

　　     在新生儿期或婴儿早期，对所有没有自发缓解可能性的先心病畸形优先采用完全根治的方法。尽可能的在生命早期就拥有正常循环，对患儿的发育有多重好处。总之，早期一期根治对病人的家庭及社会，有许多后续的有利之处。