Potter综合征(转载)
发布时间：2015-08-24 来源：中华康网
译名：波特综合征
别名：①双侧性肾发育不全综合征；②肾缺失畸形综合征；③肾面综合征；④肾一面发育不全综合征；⑤羊水过少四联症综合征。温州医科大学附属眼视光医院眼科涂云海
概要：1946年Potter报道本征，主要特征为肾发育不全，结节性羊膜及手足畸形。
病因病理：病因不明，属先天畸形性疾病，临床表现与染色体18-三体型综合征很相似。有人认为是18-三体综合征的严重型，但染色体分析研究未能证实。
眼部特征：双眼眶距过远，显著的内眦部皱褶向下延伸至颊部，倒蒙古样斜睑裂。
全身特征：
1．面部畸形，鼻梁扁平，低位耳，小下颌。
2．手足畸形（杵状手和杵状脚），关节僵硬，脊柱裂。
3．生殖系统：肾脏囊样发育障碍或肾缺失畸形，羊水过少或结节性羊膜。女性常无子宫和阴道，男性常无直肠和肛门。
4．肺发育不全。
治疗：无特殊疗法，出生后短期内死亡。
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