能否通过DMD转变成BMD的方式减轻肌营养不良的临床症状？
发布时间：2015-03-16 来源：中华康网
自从1980年后期dystrophin蛋白克隆化成功后，对肌肉的生理和病理的认识迅速进展，对基因疗法根治DMD及BMD寄厚望。位于染色体Xp21的dystrophin基因是覆盖2．5兆碱基(megabase)，含有79个外显子的人类最大最长的基因。但导致DMD和BMD的必需密码，即关键性功能基因，只占整个基因的0．6％ ，其余的99．4％均与肌病无关。而dystrophin的关键部位则是其C(羟基)终端与肌纤维膜(sarcolemm)相连。dystrophin将肌纤蛋白丝(actin filament)连到跨细胞膜蛋白，而与细胞外基质相连。dystrophin基因突变时，dystrophin的C终端或与肌纤蛋白相连区受累，则致DMD；若在上述受累部位中只缩短1个螺旋体(helix)，某些功能仍能保存，则致症状明显减轻的BMD。据此，有人试用外显子跳跃法(exon skipping)，在实验治疗时无需输入全部dys基因，只输入其中被截去45、46两个外显子的关键性功能部位，以期达到至少使DMD变成症状显著减轻的BMD的目的 ，在根治还未能实现时，值得重视。另外，根治必须针对基因突变的特异性，然而迄今发现DMD病例的突变特异性远非一致，据国内报道，以多重缺失较常见，多为51、48、45外显子缺失 ；何况，dystrophin缺乏本身还不足以完全解释DMD与BMD的病理生理、病程、严重度及致命性。虽然有关根治本病的基因疗法研究始终在进行中，取得不少成果，但短期内仍难以在临床上实现。深圳市儿童医院神经内科韩春锡
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