大前庭水管综合征注意事项及有关问题

发布时间：2016-01-24 来源：中华康网

　　大前庭水管是遗传性疾病，属常染色体隐性遗传，病因是SLC26A4基因突变，而且必须是携带两条突变的基因才会发病，所以它和妊高症没有关系。这样的患者一个主要特点就是渐进性听力下降，不能受外伤，一点头部外伤都会导致听力下降。输金纳多和神经营养药等可能促进听力恢复，但是不能有根本性的改变。如果重的话最好作人工耳蜗。特别提醒如果想要第二个孩子，一定要大孩子和父母先作基因检测，结果出来后再怀孕，怀孕后10z周可以作产前诊断。对于大前庭水管综合征我们目前能作什么？科学虽然发展很快，但是还有很多限制，大前庭水管综合征就是这样的情况。我们现在能做到的是：明确诊断大前庭水管，避免外伤感冒等恶化因素，佩戴助听装置，在听力严重下降的情况下植入人工耳蜗，再次生育时应用产前诊断避免生育同样的孩子。单纯针对大前庭水管的特效根治方法还没有，我们还要等待，也还要努力！西安市第四医院耳鼻喉科杨引通

　　大前庭导水管综合征( Large Vestibular Aquduct Syndrome , 简称LVAS )是前庭导水管扩大伴有感音神经性聋为特征的先天性遗传性疾病。 1978年由Valvassori首先描述并被正式命名。该病与常染色体隐性遗传有关,现确定为PDS基因病变引起，有明显的家族发病倾向。既往对本病的诊断率较低，近年来由于高分辨CT的应用，耳聋基因诊断技术的创用，使本病能够被早期诊断。病人一般在1～2岁左右开始发病，主要表现为听力波动性进行性下降（时好时坏），听力下降的程度各异，早期听力下降程度较轻，以后逐渐加重甚至全聋。早期听力下降不重时，不易被家长发现。感冒、头部碰撞等因素会使听力骤降。有些病人表现为发作性眩晕伴波动性听力下降，类似梅尼埃病。本病双耳发病。目前尚无有效的治疗方法，有些患儿家长求医给患儿用一些药后感觉听力改善，其实这种听力的变化并非是真正的治疗作用。因为本病的听力特征就是波动性的，若有改善很可能是在听力波动的波峰期。如果听力检查听阈在70～80dB水平，应及早做人工耳蜗植入手术，此有利于尽早获得有用听力和言语中枢的良好发育。

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