Alstroem-Olsen综合征(转载)
发布时间：2015-06-21 来源：中华康网
别名：①先天性黑综合征；②先天性遗传性视网膜病。
概要：本病出生时即已存在，瑞典和荷兰发病率较高。有双亲血族通婚史。
病因病理：病因不明，常染色体隐性遗传，病理发现视网膜外颗粒层紊乱，圆锥细胞异常。温州医科大学附属眼视光医院眼科涂云海
眼部特征：．
1．出生时即为黑，或自少年时期开始视力逐渐下降，以至失明，可伴发白内障及圆锥形角膜，大角膜，上睑下垂，斜视，高度屈光不正，白内障，小眼球，黄斑病变，黄斑缺损，视盘水肿，视网膜血管狭窄，发育迟缓和神经系统异常；眼球震颤（扫视运动）；黑性瞳孔，瞳孔光反应迟钝。
2．眼底在童年正常，以后逐渐出现椒盐性细点样改变，最终可发展成为视网膜变性，视网膜血管变细，广泛的视网膜色素上皮和脉络膜萎缩。骨细胞样色素改变。进行性视神经萎缩。
3．视网膜电流图呈熄灭波或电活动降低。
全身特征：
1．精神发育不全，癫痫，神经性耳聋。
2．黑色棘皮症，肾病和性腺功能低下。
3．肥胖、多指（趾）畸形。
4．高尿酸血症，高三酸甘油酯血症。
鉴别诊断：
与椎杆细胞营养不良、早发性视网膜色素变性、完全性色盲等疾病相鉴别。ERG是鉴别诊断的主要依据。椎杆细胞营养不良发病。
治疗：无特殊疗法，对症处理。
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