别名:裂孔疝―斜颈综合征
概要:本征主要特点是头颈的异常运动合并有隔裂孔疝,多见于男性,婴儿期即有症状。温州医科大学附属眼视光医院眼科涂云海
病因病理:原因与遗传方式尚未明确,所有临床表现可能与膈裂孔疝的存在有关。
眼部特征:斜视(与斜颈有关)。
全身特征:
1.头转向一侧肩部及合并歪颈,尤其在进食及阅读时更明显,睡眠时则消失。主要是因为隔的裂孔疝引起吞咽困难和不适,使其采取怪异姿势以利食物通过食道进入胃内。
2.上消化道不适,疼痛,呕吐(始发于婴儿时可持续至儿童时期)。
3.由于营养障碍可引起小儿发育不良、虚弱及缺铁性贫血。
4.钡餐造影见食道贲门括约肌弛缓性消失,伴有显著的食道扩张,膈肌有裂孔疝存在。
治疗:手术修复膈裂孔疝后,发作终止,异常头位及贫血可随之逐步纠正。
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