综合症
突变
主要发现
VHL(von Hippel-Lindau)综合症复旦大学附属肿瘤医院泌尿外科张海梁
VHL肿瘤抑制因子
(染色体3)
传统肾癌
脑和脊髓肿瘤
眼肿瘤
肾上腺肿瘤
遗传性乳头状肾细胞癌
C-Met proto-致癌基因
(染色体7)
乳头状肾癌
(多发,通常数不清楚)
家族性平滑肌肉瘤
延胡索酸水合酶
(染色体1)
乳头状肾癌
(常常是侵袭性)
良性皮肤肿瘤
子宫纤维瘤
(平滑肌肉瘤)
BHD(Birt-Hogg-Dube)综合症
BHD1基因
(染色体17)
嫌色性肾癌
良性肾肿瘤
(嗜酸细胞瘤)
良性皮肤肿瘤
肺囊肿(液性空腔)
肺萎陷(气胸)
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