最近，有不少患者揣着手里的染色体报告前来遗传咨询，“医生，我这个染色体异常结果怎么看呢？能否生育？对后代有没有影响？”细看后，绝大多数患者的染色体结果是一个称为“染色体多态性”惹的事儿。中山大学孙逸仙纪念医院生殖医学中心袁萍

　　图1 正常男性染色体核型结果（G显带）

　　什么是染色体多态性呢？

　　一般认为，染色体出现变异往往会造成疾病。但研究发现，在一部分正常的人群总也存在着特殊染色体位置的变异，而这就被称为染色体的多态性变异。

　　图2  常见的染色体多态性核型

　　这些染色体多态性和什么有关呢？

　　目前研究发现这些染色体多态性可能与不良孕产史，反复流产，散发性不孕不育相关。部分研究者还发现其与精神疾病的相关性。但这些多数基于回顾性统计学分析，而都不能解释其相关性的原因，对其致病机理尚不清楚。

　　染色体多态性和不孕不育的关系？

　　目前研究发现，染色体多态性在不孕不育人群中发生率较正常组高，特别是原发性女性不孕和男性不育，男性不育中常见于无精症，少、弱、畸精症患者。

　　对于因不孕不育需要辅助生殖技术进行治疗的患者，多项研究均显示染色体多态性与IVF-ET（体外受精-胚胎移植）治疗结局（包括胚胎质量、种植率、临床妊娠率、早期流产率、继续妊娠率）无关。

　　部分研究发现，考虑到男性染色体多态性与生精功能相关，第一代试管IVF治疗失败的夫妇建议下一周期直接进行卵胞浆内单精子注射（ICSI）辅助生殖技术治疗，更有利于受精率的提高。

　　染色体多态性为什么会产生？它能遗传吗？

　　染色体多态性的发生可能因为遗传所致，还认为与压力刺激相关。

　　染色体多态性能根治吗？我该如何为后代打算？

　　染色体多态性属于遗传物质的改变，目前尚没有针对这部分的基因治疗或药物。因其本身在部分正常人群中亦存在，不会造成重大疾病或影响，而对于不孕不育的致病原因尚不清晰，所以，不太建议患者因此做植入前遗传学诊断来治疗。

　　对于来生殖中心就诊的不孕不育患者来说，解决生育问题是头等大事。如夫妇一方携带有染色体多态性，则有50%的可能会遗传给后代。而后代不一定会因染色体多态性而罹患类似疾病，可以考虑进行产前/产后染色体检查及诊断、随访观察，避免高龄生育带来的更多染色体变异。

　　                    表 1   常见的染色体多态性分类

　　多态性分类

　　常染色体

　　性染色体

　　qh+

　　1qh+,9qh+,16qh+

　　Yqh+（又称Y≥18）

　　qh-

　　1qh-，9qh-，16qh-

　　Yqh-（又称Y≤21）

　　ps+,pss+

　　13ps+,14ps+15ps+,21ps+,22ps+,14pss+

　　pstk+

　　13pstk+,14pstk+,15pstk+,21pstk+,22pstk+

　　pstk-

　　13pstk-,14pstk-,15pstk-

　　inv

　　inv(9)(p12q13),inv(9)(p11q13),inv(9)(p12q21)

　　inv(Y)

　　 注：“q”是染色体长臂；“p”是染色体短臂；“h”是异染色质节段（hetrochromatic segments）；“s”是近端着丝粒染色体（13,14,15,21,22）短臂上的微卫星片段（有些称为“随体”；satellite）；“stk”是连着“随体”的stalk；“+”增多；“-”减少；“inv”染色体倒位

　　文献出处：

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　　Madon PF, Athalye AS, Parikh FR. Polymorphic variants on chromosomes probably play a significant role in infertility. Reprod Biomed Online. 2005.11(6):726-32.

　　Hong Y, Zhou YW, Tao J, Wang SX, Zhao XM. Do polymorphic variants of chromosomes affect the outcome of in vitro fertilization and embryo transfer treatment? Hum Reprod. 2011.26(4):933-40.

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　　Šípek A Jr, Mihalová R, Panczak A, Hrčková L, Janashia M, Kaspříková N, Kohoutová M. Heterochromatin variants in human karyotypes: a possible association with reproductive failure. Reprod Biomed Online. 2014. 29(2):245-50.

　　Bhasin MK. Human Population Cytogenetics: A Review. Int J Hum Genet. 2005. 5(2): 83-152.

　　Minocherhomji S, Athalye AS, Madon PF, Kulkarni D, Uttamchandani SA, Parikh FR. A case-control study identifying chromosomal polymorphic variations as forms of epigenetic alterations associated with the infertility phenotype. Fertil Steril. 2009.92(1):88-95.

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