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生物素酶缺乏―治疗和预后

    发布时间：2015-06-16   来源：中华康网   

　　治疗与预后

　　口服生物素效果显著，常规剂量为10～40mg/d，即可终止疾病进展，修复已有的神经损害；部分需200 mg/d。仅有个别婴儿型多羧酶缺乏服用生物素疗效欠佳，可能与文献报道部分患儿的症状与酶活性缺乏程度不成比例有关，其机制有待进一步研究。生物素食物来源：牛奶、水果、啤酒酵母、动物肝脏、蛋黄、动物肾脏、糙米、小麦麸及胚芽、高脂鱼类。对症康复治疗有利于肢体功能的恢复。治疗初期可以根据病人情况酌情给予左旋肉碱，甲钴胺，维生素C，并适当控制蛋白质及葡萄糖的摄入，尚无配伍禁忌报道。目前认为生蛋白(含有抗生物素蛋白)、水、磺胺药剂、雌激素、食品加工过程和酒精会影响生物素吸收。建议生物素和维生素A，B2，B6，烟酸一同使用，服用抗生素或磺胺药剂的人每天至少要摄取25mg的生物素。本病的预后取决于是否及时诊断并坚持长期治疗。广东省妇幼保健院儿童神经康复科罗鑫刚

　　为提高生存率及生存质量，一些先进国家已经采取了一系列措施对高危人群进行监测：

　　①产前诊断测定羊水中甲基枸橼酸、3-羟异戊酸水平及羊水细胞全羧酶合成酶活性，对于确诊胎儿，在孕20―23周后母亲服用生物素10 mg/d，分娩后继续服用；

　　②新生儿筛查，应用气相色谱/质谱(Gc/Ms)方法，进行尿有机酸分析。

　　

　　

　　

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