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武汉大学人民医院 范翠芳 主任医师
早唐筛查低风险,最好还做中唐筛查。因为早唐筛查的准确率大概在60%。如果早唐筛查和中唐筛查加起来,其准确率会大大的提高,这样做唐氏筛查非常重要。唐氏筛查主要是为了检测高发风险,比如21-三体、18-三体、13-三体,这3个是最重要、最容易发生异常的染色体,排除胎儿先天性智力障碍或缺陷的问题。唐筛风险的筛查还可以用无创DNA,从母血里筛查胎儿的DNA,检测是否有唐氏综合征。当然最终这些筛查,如果出现问题,有高风险,则需要作产前诊断来确诊。而产前诊断通常是绒毛穿刺、羊水穿刺、脐血穿刺,以做最终的确诊。

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