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武汉大学人民医院 范翠芳 主任医师
唐氏筛查主要是筛查查3条经常发生异常的染色体,即18号染色体、13号染色体和21号染色体。唐氏筛查的方法主要有以下几种:1、血清学筛查结合NT测量:血清学筛查分早期唐筛和中期唐筛,早期唐筛可以结合NT进行一站式筛查;2、无创DNA筛查:分为基本筛查和无创PLUS,基础筛查是对18号染色体、13号染色体和21号染色体进行筛查,而无创PLUS可以对全部染色体进行筛查。唐氏筛查的目的是为了排除智障儿,特别是唐氏儿的诞生。在我国每年有3万多唐氏儿诞生的情况下,一旦筛查出高风险,可以进行产前诊断,进一步明确是否出现唐氏儿。

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