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上海交通大学医学院附属瑞金医院 陈文珍 副主任医师
先天性愚型是指21-三体综合征,主要是染色体异常造成。在母亲怀孕的时候,染色体分裂不完全造成21号染色体三体综合征,不是一对组成,是由三个组成,从而形成的一种综合征。这种情况主要表现为智力发育落后,还有身体的发育异常,还会出现特殊的面容。主要表现为双侧的隐裂增宽,以及鼻子和出现双眼变小,还会出现吐出大舌头的症状。通过这种特殊性的面容,可以考虑或者怀疑是先天引起,通过染色体的检查可以明确诊断。生出先天愚型患者以后,可以通过一些药物来延缓或者改善智能,也可以通过训练培训生活自理能力,来改善社会适应能力。通过这些方法,只能够延缓进展或者稍微改善部分能力。一般需要在婚前进行相应的检查,避免生出不良的孩子,即先天愚型或者其他畸形的患儿。

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