大部分孕产妇怀畸形的孩子没有征兆，部分孕产妇可能在早期有流产征兆。所以从早孕开始就要认真执行每一项产前检查，规律的产检是优生优育的先决条件。怀孕12周左右时要做NT的检查，NT检查有一定时限性，应在怀孕11-13周加6进行NT检查，它只能筛查胎儿颈项透明带的厚度，对于胎儿畸形无法诊断。其次是唐氏筛查和无创DNA的检测，可以筛查胎儿有无染色体畸形，唐氏筛查准确率只有60%-70%，而无创DNA准确率可以达到95%-99%。此外还有非常重要的四维B超检查、排畸B超检查，对排查胎儿有无畸形极其重要。