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清华大学玉泉医院 端木勤浩 主治医师
线粒体脑疾病疾病谱比较广泛,临床上常见的症状包括:
1、眼外肌麻痹:无复视,伴视听障碍与认知下降;
2、KSS综合征:主要表现为眼外肌麻痹、心脏传导阻滞和视网膜色素变性;
3、MELAS综合征:青少年时期开始发病,主要表现为乳酸升高,卒中样发病,或伴有脑梗的症状;
4、MERRF综合征:青少年时期开始发病,主要表现为肌阵挛、认知障碍、视听障碍,病理检查可见破碎红纤维。

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