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华中科技大学同济医学院附属梨园医院 刘平 主任医师
成骨不全是一种骨代谢性疾病,又称为脆骨综合征或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征,是骨组织胶原蛋白代谢出现异常的一种免疫性结缔组织疾病,其病变不仅限于骨骼,常累及眼、耳、骨关节等。本病具有家族性和遗传性,呈常染色体显性或隐性的遗传方式。

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