小儿先天性巨结肠与肛肠畸形为两种不同疾病： 1、发病机制：小儿先天性巨结肠由神经节发育障碍引起，近端肠管出现梗阻，肠道内容物不能向远端推进，最终导致排便功能受到影响。肛肠畸形是肛门、直肠先天性发育障碍引起； 2、处理方式：小儿先天性巨结肠临床症状主要表现为腹胀、便秘，可通过扩肛缓解。肛门畸形患儿无直肠开口或瘘管，需手术解决排便问题。