地中海贫血最初起源于地中海附近国家，发现病情后首先命名为地中海贫血；地中海贫血病为遗传性疾病，若父母有一方携带地中海贫血基因，其后代患地中海贫血几率较大；常见地中海贫血分为α-地中海贫血与β-地中海贫血两种，两广地区发病率较高，广西地中海贫血区域发病率更甚；主要引发原因为部分村庄近亲结婚，携带父母遗传基因的表兄妹再结婚导致下一代发病率更高；携带基因的地中海贫血患者如非重症地贫则无典型症状。