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广东医科大学顺德妇女儿童医院 张金凤 主任医师
新生儿疾病筛查常见的问题有:
1、G6PD缺乏症:即蚕豆病,出生后可出现黄疸、贫血;
2、先天性甲状腺功能减低症:通过甲状腺功能、甲状腺B超确诊,给予早期治疗;
3、苯丙酮尿症:筛查结果超标较高,进一步确诊,通过特殊治疗措施,如特殊奶粉、药物给予干预;
4、先天性肾上腺皮质增生症:通过激素检测确诊,早期皮肤表现较黑,代谢方面的表现为呕吐、腹泻、脱水。

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