先天性睾丸发育不全，是由于先天性因素导致男性睾丸不发育，在成年以后不能产生精子和维持正常性功能，又称为克氏综合征，即男性染色体上面多出一条女性X染色体，染色体核型47XXY。属于男性不育无精子症常见病因，患者中约10%是因为先天性睾丸发育不全导致。此类患者通常身材高大，然后胡须、喉结及阴毛发育较差；外生殖器包括阴囊发育，睾丸大小及阴茎发育通常偏差，婚后不能正常生育。