孕早期进行孕酮血HCG水平、胚胎发育、子宫稳定性检查；7-8周进行B超检查，检查胎儿发育情况是否与停经月份相符，检查婴儿是否患有传染病如乙肝。如孕妇患有高血压、糖尿病等，还需进行既往病检查，特别是甲状腺功能检查，甲状腺功能低下可引起胎儿智力障碍；12周建病历时，需进行肝肾功能、血尿常规检查，稀有血型孕妇还需进行颈项透明带检查，此检查只限于11-13周。12-22周均可进行唐氏筛查。不适于进行唐氏检查的孕妇，需进行羊水穿刺。高龄产妇如无法忍受创伤，可选择无创DNA，检查准确率较高。