骨硬化病又称大理石骨症，是一种少见的全身骨结构发育异常的先天性疾病，骨质密度极高，脆性增加，易发生骨折，可伴贫血、眼萎缩、耳聋。依据临床表现分为恶性、良性骨硬化病，恶性骨硬化病可致死胎或胎儿出生后死于贫血，预后极差。石骨症多在幼年发病，发育迟缓，可出现脑积水和慢性压迫症状，如面神经麻痹、听力下降、视神经萎缩，颅骨硬而脆，易发生骨折，骨折呈横形，难以愈合，造血障碍可致贫血、肝脾、淋巴结肿大。X线检查下可见颅骨致密、增厚、内外板及板障合为一体，颅骨高度钙化、密度显著增高，颅窝变浅、垂体窝变小。