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南方医科大学深圳医院 郭啸华 主任医师
家族性出血性肾炎又称Alport综合征,是由胶原Ⅳα链突变导致,家族性出血性肾炎是一种遗传性疾病。患者可能出现蛋白尿、出血、进行性肾功能衰竭、神经性耳聋及眼部病变等症状;家族性出血性肾炎需与薄基底膜肾病相鉴别,由于薄基底膜病也是一种遗传病,且患者也表现为血尿。因此,患者在被诊断为遗传病后,需通过肾脏活检进行诊断。

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