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中山市博爱医院 方小武 副主任医师
进行三代试管婴儿技术之前,一般会建议患者进行家系分析。家系分析的主要目的有几个方面:
1、确定这种单基因疾病的遗传类型是隐性还是显性;
2、需要验证致病基因的确切位点与突变类型;
3、同时可以进行单倍体分析 ,也就是说进行家系分析以后有助于我们进行连锁分析;
4、因为目前的测序技术有一定的测序深度跟广度,能够做到的正确诊断率大概只能达到96%左右,有4%左右的患者可能会发生误诊或者漏诊。如果通过家系分析,同时进行单倍型分析 ,不仅可以验证诊断正确与否,还可以避免漏诊或者错诊。

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