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中山市博爱医院 陆林苑 主任医师
地中海贫血属于单基因疾病,是一种常染色体的隐性疾病,如果父母双方都是携带者,那么他的子女就有1/4的机会是一个重度的地中海贫血的患儿,但也有1/4的机会,他们两个都将好的基因给下一代,就是一个完全正常的胎儿。另外还有一半的机会,就像父母一样,是一个携带者。所以做婚前检查或者孕前检查的时候,地中海贫血是一个重点的防控内容,一旦发现父母双方都是同类型的地贫,同是α或者同是β-地贫,如果怀孕以后,就要去查一些羊水、绒毛、脐血等,拿胎儿的组织去做进一步的确诊。

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