先天性心脏病一般通过症状、体征、心电图、X线和超声心动图即可作出诊断，并能估计其血液动力学改变、病变程度及范围，以制定治疗方案。 对合并多种畸形、复杂疑难的先天性心脏病，专科医生会根据情况，有选择的采取三维CT检查、心导管检查或心血管造影等检查用于评估，了解其病变程度、类型及范围，综合分析做出明确的诊断，并指导制定治疗方案。 但临床上常规应用较多的是超声心动检查，此技术应用超声波回声检查心脏和大血管，以获取有关信息，包括M型超声、二维超声、脉冲多普勒、连续多普勒、彩色多普勒血流显像。