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银川市妇幼保健院 李莉 主任医师
无创DNA检测是指对21、18、13号三对目标染色体进行针对性检测,如果这三对染色体未检测出异常,而胎儿出生后却是唐氏儿,原因包括以下几个方面:
1、无创DNA对唐氏儿的检出率是99%,存在1%的漏诊率;
2、当胎儿染色体核型是21号染色体嵌合体的时候,无创DNA难以检测到;
3、无创DNA检测存在假阴性,限制性胎盘嵌合、双胎之一胎凋亡、母亲染色体异常、DNA拷贝数异常、母血当中胎儿游离的DNA含量低以及母亲罹患肿瘤等因素,都会影响检测结果。

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