骨髓增生异常综合征的病因没有完全明确，推测可能由于生物、化学以及物理等因素引起的基因突变、染色体异常，使某个恶变的细胞克隆性增生，认为诱变剂如病毒还有某些化疗药物，如患者有实体瘤，可能做了化疗，后期造血恢复的不好，可能出现了继发骨髓增生异常综合征。还有人接触了放疗还有辐射、工业反应剂，如苯、聚乙烯等环境污染等，以上致癌因素都可以引起染色体重排或基因重排，引起基因表达的改变，导致骨髓增生异常综合征。