NIPT检查即无创DNA检测，是胎儿染色体异常筛查的检查之一。该检测需抽妈妈的静脉血，从妈妈血中分离胎儿DNA成分，以判断是否存在胎儿染色体异常。但该检查仍属于筛查，如果筛查提示高风险，则需进一步进行羊水穿刺检查以确诊。抽取羊水并培养羊水中的胎儿细胞，直接观察胎儿细胞染色体数目和结构，以作为确诊检查。如果羊水穿刺检查确诊异常，比如确诊21-三体综合征，一般需在孕中期引产。无创DNA检测在理论上，比传统的生化唐氏筛查更准确，但其费用较高且作为新开展项目，所以需存在一定指征才可进行检查。通常无创DNA检测用于年龄35岁以上的高龄孕妇，或用于生化唐氏筛查提示临界风险的女性。