苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传，如果爸爸是苯丙酮尿症患者，妈妈正常，没有携带苯丙酮尿症基因，生出的小孩全部都是苯丙酮尿症基因的隐性携带人群。 如果爸爸和妈妈均是携带者，生出的1/4几率是苯丙酮尿症患儿，1/4机会会生成正常新生儿，还有1/2机会会生出跟爸爸妈妈同样携带苯丙酮尿症基因的新生儿。如果妈妈也是携带者，有1/2几率会生出苯丙酮尿症患者，1/2机会会生出一个和妈妈一样的携带者。