巨幼细胞性贫血，主要是因为缺乏叶酸和维生素B12两种维生素，缺乏其中的任何一种，都可能会出现巨幼细胞性贫血。临床主要表现是血红蛋白降低，红细胞的平均体积，即MCV明显增大，患者会出现头晕、乏力，以及活动后心悸、气短等贫血症状。巨幼细胞性贫血患者会有特殊的症状，如食欲减退、腹胀，以及黄疸等特征性表现。出现巨幼细胞性贫血的主要原因，是摄入的叶酸和维生素B12量减少。最常见于长期素食、不喜食肉类的患者。​此外，也与患者消化道吸收能力有关，如长期腹泻、萎缩性胃炎或慢性消化道疾病，导致对于叶酸和维生素B12的吸收出现障碍，也会导致巨幼细胞性贫血的发生。