爱德华综合征是一种由染色体突变引起的多发畸形综合征。它是人体的第18号染色体发生基因突变，在染色体分裂过程中，第18号染色体出现不分离，从而导致患儿体内多了1条18号染色体，即有3条第18号染色体。由于孩子体内遗传物质不平衡，会引起多个脏器发育出现畸形，主要是累及到骨骼、泌尿系统、生殖系统、心脏、皮肤、肺部、心血管系统等。通常爱德华综合征的患儿在胚胎时期就会发生死亡，少数患儿在出生后2个月左右发生死亡，极少数的患儿可以活到1岁左右。这些患儿的死亡原因主要是呼吸系统出现窒息，或存在严重的心脏畸形。