先天性甲状腺功能低下主要是新生儿甲状腺激素合成不足导致，会影响代谢、中枢神经系统以及生长发育。如果发现患儿有甲状腺激素不足，要及早进行治疗，因为如果超过4周以上不进行治疗，对患儿中枢神经系统会造成不可逆损伤。 治疗上强调补充甲状腺激素，主要是左甲状腺素钠片，及早治疗可以逆转患者由于甲状腺激素不足导致的代谢障碍和中枢神经系统损害，避免生长发育障碍。 对先天性甲状腺功能减退患儿，预防也是重要方面，对有家族史或者母亲有碘摄入不足的情况，要积极进行纠正或者筛查。