通常孕16-18周左右，进行无创DNA检测是最合适的时间。在理论上孕12-28周均可以检查无创DNA，但检查不宜过早，也不宜过晚。通常在孕16-18周检查是最合适的时间，孕12周后便可以检测无创DNA，此时检测时间过早，如果无创DNA检测出现异常提示高风险，需进一步行羊水穿刺检查以确诊。羊水穿刺检查通常需在孕16-18周后进行，常需要等待1个月以上才可以进行羊水穿刺检查，会显著增加心理负担，而造成焦虑，所以检测时间不宜过早。检测时间也不宜过晚，无创DNA出结果通常需要1-2周甚至更长的时间。如果检测时间过晚，检测出来异常需进一步行羊水穿刺检查以确诊，羊水穿刺检查也需要1个月左右时间才可以出正规报告，有时可能耽误以后的处理。羊水穿刺检查如果提示存在21-三体综合征等染色体异常，需行孕中期引产，而孕中期引产是在孕28周前进行。如果检测过晚，有时出报告已经在约28周后，便会耽误对疾病的处理。