脐血穿刺筛查的畸形主要是染色体异常，脐血穿刺和羊水穿刺相同属于有创产前诊断。绒毛穿刺、脐血穿刺、羊水穿刺均是为了了解胎儿染色体有无异常。染色体异常常见的有21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等，通过抽取羊水分离胎儿细胞或脐血直接来源于胎儿，来了解是否有染色体异常。脐血还可筛查有无地中海贫血，地中海贫血是遗传性疾病，还有其他罕见代谢性疾病也可以通过脐血检查。