软骨瘤是目前临床中比较常见的疾病，尤其是青少年或儿童比较多见。其发病病因目前还不明确，国内外学者虽然通过各种研究，包括遗传学、分子生物学研究等，但是还没找到病因。部分认为，跟家族性即遗传有一定的关系。目前大部分专家认为软骨瘤是真性肿瘤，是儿童和青少年良性骨肿瘤里边最常见的一种。但是也有人认为软骨瘤是一种发育性骨骼生长缺陷性疾病，所以现在的定义有一定的争议。正常的软骨瘤，根据形态分为两种类型。一种是肿瘤朝外面生长，就是往骨头表面生长，称为外生性软骨瘤。另外一种是向骨头里面生长，称为内生性软骨瘤。