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首都医科大学附属北京友谊医院 张忠浩 主任医师
柠檬宝宝是一种遗传代谢病,主要是由于身体缺乏维生素B12,导致无法正常代谢氨基酸,造成宝宝体内的毒性物质增加,出现脑组织、肾脏组织等多器官损害,影响宝宝正常的生长发育。由于缺乏维生素B12,可能会造成宝宝出现甲基丙二酸代谢障碍,容易导致酸中毒,宝宝会出现造血功能障碍或神经发育异常。所以柠檬宝宝的身体发育会落后于同龄的孩子,还可出现弥漫性的脑萎缩,脑积水等。在明确病因以后,需要注意针对宝宝的病情采用生物素或者维生素B12治疗。目前已经明确该病的患儿存在明确的基因缺陷,如果怀疑宝宝存在氨基酸代谢异常,应注意进行血尿的筛查。如果出现维生素B12缺乏以及代谢障碍,应给予积极的治疗,防止宝宝的脑部或者肾脏受到损伤,造成终身的遗憾。

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