性腺发育不良原因较多，机体内含有下丘脑-垂体-性腺轴，此轴可调控性腺发育。因此，任何下丘脑疾病、垂体疾病或损伤及性腺疾病，均可造成性腺发育不良。 性激素不仅只在卵巢及睾丸中分泌，肾上腺也可分泌，因此先天性肾上腺皮质增生症等疾病也可影响性发育。此外，性发育与染色体及基因也相关，染色体异常患者可出现性发育异常，基因改变也可造成性发育异常。 因此，此类疾病较复杂，临床上建议患者一旦出现性发育障碍，需及时就诊。