先天性蛛网膜囊肿是指胎儿时期通过检查手段发现的蛛网膜囊肿，出生后仍然可通过磁共振、CT检查发现，往往会有囊肿增大的趋势。但此类疾病绝大多数是散发因素，不伴有遗传因素，部分特殊的蛛网膜囊肿可能与遗传因素有关。 临床中对此类儿童进行了全基因组筛查，发现部分儿童存在基因突变，且伴随多种临床症状，只是众多综合征中的一个表现。经过临床验证，绝大多数先天性蛛网膜囊肿不是由于父母遗传给儿童，但伴随有基因缺失，往往合并一系列综合征，家长需要带儿童到医院进行系统基因检查才能做出诊断。