家族遗传性肠癌概念比较广泛，首先是10%-15%有家族遗传背景，指家里直系亲属，如父母、兄弟姐妹有诊断为结直肠癌的病史，证明有家族遗传背景是结肠癌高危人群或是结肠癌患者。 另外，有5%家族遗传关系更加密切，称遗传综合征，包括有家族遗传性腺瘤性息肉病和Lynch综合征两大类。有以上两种基础疾病人群，患结直肠癌发生率比正常人群高20-30倍以上，为家族遗传性结肠癌。