四维超声可以协助唐氏儿的产前诊断，但是不能仅仅通过四维超声来确诊唐氏儿。唐氏儿是因为21号染色体出现异常，染色体多了1条，变成三倍体，在超声中会得到体现。 如果出现NT增高，合并先天性心脏病或者其它畸形，提示有唐氏儿的高风险。这时需要进行产前诊断，主要是有创性的产前诊断，如羊水穿刺、绒毛穿刺或脐血穿刺。穿刺以后对染色体进行检测，检查染色体的数目与结构是否发生异常，从而确诊唐氏儿。