孕酮的高低与胎儿是否发生畸形没有必然关系，孕酮在怀孕早期为脉冲式的释放与分泌，且数值呈波动性变化。如果孕酮值＜5ng/ml，认为是胚胎发育不良的表现，发生胚胎停育或自然流产会发现孕酮值较低。 如果孕酮在十几到二十几，或达到40ng/ml的水平，属于怀孕早期正常孕酮值范围，不用根据孕酮值高低状态，判断胚胎生长发育是否良好，或是否发生胚胎停育和胚胎畸形。对于胎儿畸形的筛查主要通过怀孕12周超声下的NT检测(颈后透明带扫描)、16-18周唐氏筛查、22周和27周胎儿畸形筛查，可了解胎儿是否发生染色体异常发生的风险，以及是否有重大脏器畸形。