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北京医院 毛滢 副主任医师
18三体高风险并不是一个非常严重的情况。18三体高风险是指在怀孕16-18周时,进行血清生化指标的唐氏综合征筛查,主要筛查18三体综合征、21三体综合征和开放性神经管畸形。如果18三体综合征筛查结果是高风险,需要进行进一步的产前诊断,但并不说明已经是胎儿有染色体异常。因为检出的18三体高风险病人里面,真正有染色体异常的情况只有1%左右,其他99%都是正常。所以只是对18三体综合征做一个筛查,筛查病人里面真正有染色体异常的几率很小。但需要对这一部分人进行进一步的产前诊断,从而进一步明确是否有18三体综合征的发生。虽然比例比较小,但筛查的目的是要从人群中找出真正的染色体异常的胎儿,进行出生缺陷的阻断,这也是唐氏筛查的检测目的。产前诊断主要是通过羊水穿刺、染色体核型分析,来进行染色体异常确诊,帮助确定胎儿的情况是否异常。

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